卵巢癌是三大妇科恶性肿瘤中致死率最高的癌症，早期无明显症状，约75%的患者发现时即为晚期。更为不幸的是，约20%的卵巢癌患者存在遗传因素。对于这部分患者，遗传检测在制定个体化治疗方案、亲属肿瘤风险评估、肿瘤预防和家族阻断中的重要作用日益凸显。今年的5月8日是第九个世界卵巢癌日，而今天也是母亲节，复旦大学附属妇产科医院一场关爱女性健康的公益活动为众多卵巢癌、乳腺癌患友、家属送去了帮助。 不久前，40岁的丽琴（化名）被确诊为卵巢癌，和其他患者比起来，她似乎显得早有“准备”。丽琴的外婆、姨妈、姨妈的女儿、舅舅的女儿都先后罹患卵巢癌，外婆的姐姐也患有乳腺癌，这个家族中的女性都好像被“诅咒”了一样。而揭开这一秘密的，是丽琴的基因检测结果：携带BRCA1致病性突变。 遭遇同样命运的还有汪颖（化名）。其奶奶因为卵巢癌去世，她的姑姑先后确诊乳腺癌、卵巢癌。在去年的体检中，年仅30岁的汪颖也被发现乳腺癌。积极配合手术后，考虑到家族肿瘤史，汪颖就和哥哥一起做了基因检测。检测结果显示，兄妹两都携带有BRCA2致病性突变。今年年初，汪颖选择预防性地切除了子宫及附件，其哥哥也在医生建议下进行相关肿瘤更频繁、精细的体检。 BRCA基因突变是众多致病性基因突变中的“名人”，可导致遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。就携带BRCA1基因突变而言，终身患乳腺癌风险可达87%，患卵巢癌的风险为44%。对于男性而言，如果携带BRCA基因突变，罹患前列腺癌、男性乳腺癌、胰腺癌的概率也会升高数倍。 携带该基因突变的家族成员有一半的概率将这种突变遗传给后代，而且就算伴侣是健康的也无济于事。而被遗传的后代又有一半的可能把突变基因遗传给下一代，以此类推。 因此，对于上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况之一，都建议进行遗传咨询：1、较年轻患者（通常小于50岁）2、有肿瘤家族史的患者3、 多发性或双侧性肿瘤患者。 随着医疗检测技术的进步，越来越多的致病性基因突变被发现，更多肿瘤患者、家属需要帮助。复旦大学附属妇产科医院遗传性妇科肿瘤诊疗和预防团队为此开设了妇科肿瘤遗传咨询门诊，并致力通过更多公益活动为患者本身、后代以及孕育，提供合理化的解决方案。 5月8日下午，医院“世界卵巢癌日”大咖话科普活动暨“红橙行动”启动仪式在杨浦院区举行。遗传性妇科肿瘤诊疗和预防团队携手中外专家共同揭开卵巢癌这个“沉默杀手”的神秘面纱，破解家族遗传的秘密。遗传性妇科肿瘤诊疗和预防团队负责人康玉教授担任主持。 肿瘤都是遗传病，每个人终身都有患肿瘤的风险。“遗传性肿瘤”是指会在家系中遗传的肿瘤（例如遗传性卵巢癌），它并不等同于“肿瘤是遗传病”这个概念。约5%-10%的恶性肿瘤具有肿瘤易感基因的胚系突变，这种突变通常有50%的可能性随着卵子和精子遗传给后代。10%-20%的上皮性卵巢癌属于遗传性卵巢癌，最常见的乳腺癌易感基因BRCA突变可导致遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。此外，PALB2、BRIP1、RAD51C、RAD51D等基因突变均会增加卵巢癌的发病风险。 卵巢癌患者通过基因检测可以明确体系和胚系BRCA基因变异情况以及HRD状态。这些检测结果能为卵巢癌靶向药物PARP抑制剂提供使用依据。对于高危携带者，建议从30岁起每半年进行一次CA125和妇科彩色超声的随访，还可以考虑行预防性输卵管卵巢切除。 吴克瑾教授：如何远离女性“第一大癌”？ 在乳腺癌高发的当下，约5%-10%的乳腺癌存在家族遗传性。对于BRCA1、2变异的高危携带者建议18岁起进行乳房自查，25-29岁每年进行一次增强型MRI检查，从30岁起每半年进行一次乳腺体检，上半年钼靶、下半年增强型MRI。 “红橙行动”的科普首秀在大咖们的精彩讲座中收官，以患者听得懂的语言，接地气的讲述方式为线上线下的十万名听众揭开了以“遗传性卵巢癌”为代表的遗传性肿瘤这一“沉默杀手”的神秘面纱。尤其是有肿瘤家族史的参与者们纷纷表示，此次活动受益匪浅，了解到及早进行基因筛查是关键，定期体检筛查是手段。 科普活动后，医院又开展了“献给母亲的礼物：我会照顾好自己”患教会。遗传性妇科肿瘤团队的专家们与大家面对面开展咨询，在零距离的互动中解答了关于“遗传性肿瘤”的各种疑问。活动现场，医院还为这些致力于科普知识传播的专家、患友、家属颁发了爱心大使的奖杯。 遗传性妇科肿瘤令很多家族饱受“癌症折磨”，基因检测和遗传咨询为提早干预、打破遗传诅咒提供了可能性。对于患者本身可以实现精准治疗，对家族成员来说，可以进行风险预警和提示，制定个性化遗传性肿瘤监测、管理及预防策略，而在孕育下一代时，也有可能借助试管婴儿技术，阻断疾病的传播。被卵巢癌“诅咒”的家族
红橙行动正式启动
遗传性肿瘤，怎么破？
沈亦平教授：肿瘤会遗传吗？
尧良清主任：卵巢癌该怎么管理？
